Mindestens fünf bis 10 Prozent aller Tumorerkrankungen haben eine erbliche Ursache und treten aufgrund von krankheitsverursachenden Genveränderungen im Rahmen eines Tumorrisikosyndroms auf. Trotz der großen Relevanz wird bei vielen Betroffenen die Diagnose eines Tumorrisikosyndroms nicht gestellt. So wird Betroffenen und ihren Familien die Option einer personalisierten Therapie (z.B. PARP-Inhibitoren) sowie die Möglichkeit, über eine risikoadaptierte Primär- und Sekundärprävention das Auftreten weiterer (fortgeschrittener) Krebserkrankungen in der Familie zu verhindern, vorenthalten.
Das Projekt soll durch ein versorgungsebenenübergreifendes Kooperationsnetzwerk aus Humangenetiker:innen und Onkolog:innen mit strukturierten Behandlungspfaden und unter Einsatz von Telemedizin einen flächendeckenden Zugang zu genetischer Beratung und Diagnostik schaffen und so die Versorgungslücke bei erblichen Krebserkrankungen verkleinern.
Zur Umsetzung des Projektes ist in Niedersachsen und Sachsen ein Kooperationsnetzwerk aus den jeweiligen universitären Instituten für Humangenetik und onkologischen Praxen gegründet worden. In den Praxen werden insgesamt 2000 onkologische Patent:innen in das Projekt eingeschlossen. Eine Randomisierung erfolgt in einem „stepped-wedge“ Ansatz auf Ebene der Praxen. Die Patient:innen nehmen entweder an der aktuellen Regelversorgung teil oder sind Teil der neuen Versorgungsform mit enger Verzahnung der Projektpartner in einem strukturierten Versorgungspfad, einem koordinierenden Fallmanagement und telemedizinischer genetischer Beratung. Das Projekt wird im Verlauf evaluiert hinsichtlich Akzeptanz bei Patient:innen und Onkolog:innen, mittels Messung von PROMS (Patient reported Outcome measures) hinsichtlich der genetischen Beratung / Diagnostik und dem Einsatz von Telemedizin und gesundheitsökonomischer Aspekte. Das Projekt kann als Modellprojekt für die Sicherstellung einer flächendeckenden humangenetischen Versorgung im Bereich Tumorrisikosyndrome und seltene Erkrankungen dienen und ist mit seinen Komponenten sowohl organisatorisch sektorenübergreifend auf weitere Partner als auch inhaltlich auf weitere Indikationen übertragbar.
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