Die zunehmende Entdeckung von Risikogenen als vererbbare Ursache für die Entstehung von bis zu 1/3 solider Tumorerkrankungen (z.B. Brustkrebs) führt zum zunehmenden Angebot genetischer Untersuchungen, überwiegend mit Genpaneltestungen. Laufend werden dabei neue Risikogene identifiziert und bereits in die klinische Diagnostik eingeführt, wenn nur erhöhte Odds-Ratios aus Fall-Kontroll-Studien in risikoangereicherten Kollektiven auf eine Risikoerhöhung hinweisen, was zu Fehlinterpretationen führen kann.
Nach etablierten Konzepten zur Evaluation der Evidenz genet. Untersuchungen sind zunächst die analytische Validität, dann die klin. Validität und schließlich der klin. Nutzen der auf Genbefunden basierenden klin. Maßnahmen zu prüfen . Dieser konnte bisher nur für den BRCA1/2-assoziierten Brust-/Eierstockkrebs nachgewiesen werden. Unter Beachtung der Prinzipien zur Nutzenbewertung genetischer Tests kann daher die breitflächige/unkritische Einführung von Genanalysen vor dem klin. Nutzenbeleg als disruptive Entwicklung in der genomischen Medizin mit Potential für Über-/Fehlversorgung angesehen werden.
Das Kölner Zentrum Familiärer Brust-/Eierstockkrebs als koord. Zentrum des Deutschen Konsortiums (DK) hat es sich zur Kernaufgabe gemacht, die Erkenntnislücke zwischen genetischer Diagnostik und klin. Nutzen durch Einbettung der Gendiagnostik in ein klin. Gesamtkonzept zur risiko-adaptierten Prävention auf der Basis einer klin. Nutzenbewertung zu schließen. Dazu haben wir im DK eine prospekt. Kohortenstudie initiiert, um bestmögliche Evidenz zu generieren.
Seit 2010 wird das Versorgungskonzept durch Verträge mit Krankenkassen (§140a) unterstützt. Zur Sicherung der flächendeckenden Versorgung haben wir zwischen den Konsortialzentren und >200 zertifizierten Brust-/Gynkrebszentren ein Netzwerk aufgebaut und begleitende Forschungsprojekte zur Wissen generierenden Versorgung etabliert. Ca. 67000 molekulargen. untersuchte Familien wurden bislang rekrutiert. Die Datenbank wird derzeit in der HerediCaRe-Studie zum Register ausgebaut. Beispiel eines value vor volume Ergebnisses ist die Evaluation der intensivierten Brustkrebsfrüherkennung und die darauf basierende Reduktion des Früherkennungsangebots. Das Konzept, basierend auf dem iterativen Prozess aus Erkenntnisgewinn u Transfer in strukt/vernetzte/qualitätskontr. klin. Versorgung, ermöglicht den steten Wissenszuwachs in der Genommedizin in gesundheitsökon. angemessener Form, Bürger:innen zeitnah zur Verfügung zu stellen.
Förderung: Deutsche Krebshilfe
