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FIT- Krebsprädispositionssyndrom-Register

In Deutschland werden jährlich etwa 2.100 hämatologisch-onkologische Neuerkrankungen im Kindesalter diagnostiziert. In vielen Fällen bleiben die Ursachen hierfür ungeklärt. Die Wissenslage zu den Krebsprädispositionserkrankungen und deren assoziierten Tumoren ist limitiert. Die bedeutendste bislang bekannte Ursache für kindliche Krebserkrankungen ist die genetische Krebsprädisposition.

Durch die rasante Entwicklung in der Humangenetik, die durch neue Verfahren der Hochdurchsatzsequenzierung revolutioniert wurde, ist es heute möglich, umfassende genetische Analysen durchzuführen und krankheitsverursachende Mutationen in einem bis dato undenkbaren Umfang zu detektieren. Weit über 100 Krebsprädispositionsgene sind inzwischen bekannt, und es werden mehr. Es wird zunehmend deutlicher, dass genetische Veränderungen die Entstehung verschiedener pädiatrischer Tumorerkrankungen verursachen.

Wir wollen diese neuen Erkenntnisse aus der Humangenetik in die klinische Versorgung übertragen und zugunsten der Patienten nutzen. Zunächst müssen wir das Gewahrsein um die Krebsprädispositionssyndrome (KPS) steigern. Das soll durch eine umfangreiche und fundierte Informationsvermittlung zu den verschiedenen KPS erreicht werden. Wir wollen alle Informationen zu den Patienten mit einer genetischen Krebsprädisposition sammeln, um ein besseres Verständnis über die biologische Natur der KPS zu erlangen und die Zusammenhänge zwischen genetischer Veränderung und medizinischen Problemen besser verstehen und korrelieren zu können.

In Adressierung unserer Anliegen haben wir gemeinsam mit dem Hopp-Kindertumorzentrums am NCT Heidelberg (KiTZ) eine Webseite generiert, die zwei zentrale Inhalte abbildet:

Eine Informationsplattform im Stil einer Online-Enzyklopädie vermittelt in zwei distinkten Formen fundiertes Wissen zu den häufigsten KPS. Zum einen möchten wir kurz und prägnant Ärzten essentielles Wissen über Epidemiologie, Diagnosekriterien, klinisches Erscheinungsbild, assoziierte Tumorinzidenzen und Früherkennungsmaßnahmen einzelner KPS vermitteln. Zu jedem Syndrom finden sich Kontaktinformationen von Kompetenzzentren und weiterführende Links, die den Kollegen im klinischen Alltag Hilfestellungen geben sollen. Ein KPS Navigator erleichtert die Zuordnung eines Tumors zu einem KPS oder einer möglichen Auswahl assoziierter KPS, wenn der Verdacht auf das Vorliegen eines KPS besteht. Zum anderen sprechen wir Eltern von Kindern und Patienten mit KPS an. Wir vermitteln auf angemessene und verständliche Weise Hintergrundinformationen und Wissen zu den verschiedenen KPS und bieten über hilfreiche Links zu Selbsthilfegruppen und lokalen Experten ein Netz an sozialer und fachlicher Kompetenz.

Gleichzeitig ist die Webseite das KPS-Register, über das Patienten mit KPS weltweit gemeldet werden können. Mit dem Register adressieren wir den wissenschaftlichen Aspekt. Wir wollen die Tumorgenese in ihren biologischen Prozessen, und hier insbesondere im Kontext von KPS, verstehen. Damit könnten wir die Patienten individualisierter behandeln. Die Rekrutierung der Patienten und Auswertung der gewonnenen Informationen erlaubt es uns, mehr über die KPS zu lernen. Auf der Webseite sind Meldebögen aktuell in deutscher und englischer Sprache hinterlegt, eine Erweiterung um weitere Sprachen ist vorgesehen.

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